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                                                          发稿时间:2020-06-04 05:18:35

                                                          “铜娃娃”学名肝豆状核变性病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。发病后极易引起肝脏功能和脑部损伤。一个孩子患病,就代表着将被病魔终身纠缠,只能靠药物维持,每一天都是与生命的博弈。

                                                          肝豆状核变性病误诊概率有多大?临床数据是50-70%。多名从事遗传病医疗的医生坦言,对于基因突变类的遗传病,最初可通过孕期筛查发现。但出现症状后,若不是有经验的医生或做基因筛查,普通检查确实存在高概率误诊的可能。因此医生建议,发现儿童转氨酶异常升高而又不是肝病肝炎却肝脏受损或经治疗后反复的,应做进一步的诊断。

                                                          医生表示,若夫妻二人均携带变异基因,孩子患病的几率就很大,如果一方是隐性的,或许孩子就不会受影响,只能通过孕期筛查及时发现。

                                                          在病房的采访中,一名戴着眼镜、举着雪糕,眼里满是好奇的小女孩引起了记者的注意。小芳说,小姑娘今年7岁,3岁体检时候确诊的,因为治疗及时现在还未出现明显症状。即便这样也无法根治,只能常年靠药物和排铜治疗维持,后期会不会加重,医生也不敢确定。

                                                          对于罕见病的关注和罕见病药物的研发,一直备受关注。

                                                          ▲5月28日,安徽合肥,患者小芳房间里堆满了各类辅助药品,这是她3个月的药量。摄影/上游新闻记者 时婷婷

                                                          5月28日晚,上游新闻记者在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院病房里看到,五个病区入院治疗的大部分都是肝豆状核变性病患者。如果不是病床前堆放着各类药品,病房更像是普通的三人间,患者之间家长里短的聊天,削减了病房里的阴郁气氛。

                                                          海外网6月4日电 过去一周,美国警察暴力执法致非裔男子死亡引发的抗议和骚乱在全美蔓延,美国国民警卫队已部署超过1.8万名士兵来协助应对骚乱。当地时间3日下午,国民警卫队队长约瑟夫·伦吉尔将军发表声明,称他为警察针对手无寸铁的有色人种的暴力行为感到愤怒,国民警卫队不容忍种族歧视和种族仇恨,美国人“必须做得更好”。

                                                          ▲这是普通“铜娃娃”患者一月的药量,平均每天药费80元左右。摄影/上游新闻记者 时婷婷

                                                          在此次席卷美国的骚乱中,国民警卫队主要负责协助执法人员控制人群、维护街道和社区治安、保护重要建筑和设施的安全等。窗户上的铁栅栏和昏暗的灯光,把窗里窗外的世界分割。拉开窗帘,外面的阳光有些刺眼,但在小芳的眼里,这刺眼的光却是活着的象征。在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院,有2000多名和小芳一样的患者,他们被称为“铜娃娃”。